Le mutazioni spontanee sono una causa importante dei difetti cardiaci congeniti. Secondo nuove ricerche, infatti, circa il 10 per cento delle malformazioni cardiache congenite e’ causata da mutazioni genetiche “nuove” che sono assenti nei genitori dei bambini. La ricerca dell’Howard Hughes Medical Institute e’ stata pubblicata sulla rivista ‘Nature’.
Gli scienziati hanno usato robuste tecniche di sequenziamento sviluppate negli ultimi anni per confrontare le regioni del genoma codificanti per proteine di bambini con e senza malattie cardiache congenite con quelle dei loro genitori scoprendo nuove mutazioni che potrebbero spiegare circa il 10 per cento dei casi piu’ gravi. I risultati hanno mostrato che le mutazioni che avvengono in molte centinaia di geni diversi possono essere concentrate in regioni fondamentali per lo sviluppo del bambino.