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Il gene della Palachitosi, finalmente individuata la variante rs987525

Il cromosoma 8

Il cromosoma 8

Alcuni scienziati finanziati dall’UE hanno scoperto che i geni potrebbero essere maggiormente coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi di quanto si pensava in precedenza.

Il loro studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, è stato finanziato dal progetto EUROCRAN (“Collaboborazione europea sulle anomalie craniofacciali”), sostenuto nell’ambito del programma “Qualità della vita e gestione delle risorse viventi” del Quinto programma quadro (5°PQ).

I ricercatori impegnati nello studio di questo disturbo, che viene riscontrato in tutto il mondo e che, per la precisione, colpisce 1 neonato su 700 nell’Europa centrale, hanno confrontato 500.000 milioni di campioni di DNA prelevati da 460 persone affette da labioschisi o palatoschisi.

I risultati hanno rivelato che una variante genetica del cromosoma 8 (una delle 23 coppie di cromosomi degli esseri umani) era presente molto più di frequente nelle persone affette dal disturbo, rispetto ad un gruppo di controllo.

La palatoschisi e la labioschisi possono verificarsi insieme o separatamente. Questo disturbo – troppo spesso conosciuto con il termine offensivo di “labbro leporino” – è molto penoso sia per i genitori che per il bambino. In molti paesi, i bambini affetti da questa malformazione sono ancora spesso bollati e isolati.


Il disturbo si verifica quando il processo di saldatura dei tessuti della faccia e della bocca non funziona adeguatamente prima della nascita. Il bambino nasce quindi con una fessura tra il labbro, la mascella e qualche volta il palato; questa fessura può essere chiusa chirurgicamente.

Si pensa che le cause della formazione di labioschisi e palatoschisi siano sia ambientali che genetiche, ma la ricerca dell’università di Bonn potrebbe dimostrare che i geni hanno un ruolo più importante nel processo rispetto a quanto si pensasse in precedenza.

La dott.ssa Elisabeth Mangold, a capo del progetto di ricerca e docente dell’Istituto di genetica umana presso l’università di Bonn, in Germania, ha detto: “È un’informazione significativa che un gene situato in questa regione abbia una correlazione con la presenza di schisi.”

Senza questo fattore genetico del cromosoma 8, la probabilità che un bambino della nostra popolazione contragga una forma di schisi sarebbe significativamente minore di 1 su 700. In effetti, è una nota positiva per tutte le madri dei bambini che ne sono colpiti, le quali hanno sempre pensato: “Devo aver fatto qualcosa di sbagliato durante la gravidanza.” Non si può fare niente per cambiare i geni che si possiedono.”

La ricerca continuerà adesso per scoprire quale gene del cromosoma 8 è responsabile e come funziona il processo. “Potrebbe trattarsi proprio di un elemento regolatorio che controlla i geni,” ha commentato la dott.ssa Mangold.

Ad oggi:

“Diversamente dagli approcci applicati in passato, limitati all’analisi di pochi geni la ricerca congiunta Euro-Tedesca ha per la prima volta applicato una strategia ad ampio raggio che considera l’intero patrimonio genetico umano. Studiando il genoma di 460 bambini nati con labiopalatoschisi, i ricercatori sono arrivati a capire che la principale variazione genetica associata alla labiopalatoschisi si trovava sul cromosoma 8, in una regione in cui con gli approcci tradizionali non si sarebbe mai pensato di indagare. L’identificazione di rs987525, così è indicata la variante genetica, ha spiazzato un gruppo di ricerca Americano che da tempo ne era sulla traccia”.

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