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Morbo di Batten, malattia (sempre meno)rara: due progetti di ricerca in Italia, due bambine da salvare

BATTND

Sul morbo di Batten, la malattia rara che rischia di uccidere le due sorelline di Lancaster di 3 e 6 anni ancor prima che spengano le 12 candeline, “ci sono attualmente 46 progetti di ricerca in Europa, di cui due in Italia: all’ospedale capitolino Bambino Gesù e all’Irccs Medea di Lecco”. Lo spiega all’ADNKRONOS SALUTE Bruno Dallapiccola, docente di genetica all’università Sapienza di Roma e direttore dell’Istituto Mendel, che dice la sua dopo l’appello lanciato dalla madre delle piccole Ashleigh e Alish, alla disperata ricerca di una cura che salvi le sue bambine.

La strada è tutta in salita, non nasconde il genetista. Ma i ricercatori sono al lavoro, impegnati nel disperato tentativo di trovare una cura “per questa terribile malattia. Il morbo di Batten – spiega l’esperto – noto anche come ceroidolipofusci­nosi neuronale, assume diverse forme e porta a una progressiva degenerazione che spesso si manifesta con problemi alla retina, ma poi investe tutto il resto dell’organismo. I movimenti, così, finiscono per essere compromessi e si giunge ben presto alla progressiva demenza”.

A provocare danni “l’accumulo di ceroidolipofuscinosi”, enzimi che finiscono per “infarcire il sistema nervoso” delle persone colpite, mettendo letteralmente fuori gioco le cellule. Dunque occorrerebbe “una terapia genica o un altro sistema in grado di ripulire da queste sostanza”. Una ‘terapia-spazzino’ che quanto meno contrasti la progressione della malattia. “Nel caso di queste due bimbe – spiega infatti Dallapiccola – il danno cerebrale c’è già stato, quindi se venisse trovata una cura questa, probabilmente, riuscirebbe solo a fermare l’escalation della patologia”. Consentendo tuttavia alle due piccole di restare in vita.



Anche l’Italia, dunque, è a lavoro per trovare una cura alla malattia. Il nostro Paese, del resto, nonostante la scarsa disponibilità di fondi “si è sempre impegnato – ci tiene a sottolineare Dallapiccola – sul fronte delle malattie rare”.

La prova arriva dai numeri. “Siamo terzi in Europa – spiega il genetista – come numero di progetti di ricerca, dietro la Germania e la Francia. Vantiamo 788 progetti di studio, mentre i tedeschi ne hanno 1.069 e i francesi 871. Non male, considerando la scarsità di finanziamenti”, linfa vitale della ricerca.



“Ora, poi, le cose sembrerebbero destinate a cambiare – prosegue lo studioso – o almeno è ciò che speriamo. Il 20 luglio, infatti, scade il bando che mette a disposizione della ricerca scientifica sulla malattie rare diversi milioni di euro. Confidiamo in una distribuzione oculata dei fondi, che premi davvero i progetti migliori”, conclude fiducioso lo studioso.

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