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martedì, Maggio 24, 2022

Epilessia, scoperta cura genica nei topi

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Roma, 4 ago. (Apcom) – Nuove speranze nella lotta contro l’epilessia, dopo che i ricercatori sono riusciti a prevenire la trasmissione genetica della malattia da una generazione all’altra: al momento tuttavia la terapia genica funziona solo nei topi di laboratorio, e resta da vedere se il metodo sarà efficace anche sugli esseri umani. Come riporta il quotidiano britannico The Independent, i ricercatori dell’Università di Leeds hanno scoperto che il gene responsabile della trasmissione della malattia nei topi è l’Atp(12A)3, che regola i livelli di sodio e potassio nelle cellule cerebrali.



Una generazione allevata in modo da presentare anche una versione normale del gene non ha trasmesso il disturbo a quella successiva, dimostrando che il gene sano è in grado di annullare gli effetti dell’allele difettoso. La versione umana del gene presenta una struttura molto simile a quella del topo, e sono iniziati gli studi del Dna di alcuni pazienti per appurare se siano presenti dei difetti: sebbene l’epilessia possa avere cause diverse – per esempio, una lesione cerebrale – si pensa che la mancata regolazione del livello di sodio e potassio abbia un ruolo fondamentale nella maggior parte dei casi della malattia.


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