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martedì, Ottobre 26, 2021

Aneurisma cerebrale: predittive tre varianti genetiche

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diagramma aneurisma cerebrale
Scoperte tre varianti genetiche che possono aumentare il rischio di sviluppare un aneurisma al cervello. E’ quanto emerso da uno studio della Yale University pubblicato sulla rivista ‘Nature Genetics’. Gli aneurismi si sviluppano quando i vasi sanguigni del cervello si gonfiano e si indeboliscono le pareti delle arterie, portando a un ictus e alla morte. Gli scienziati hanno analizzato l’intero codice genetico, o genoma, di 20mila volontari nel tentativo di scoprire se alcune persone siano predisposte a questa condizione.

In questo modo hanno scoperto le varianti genetiche ‘colpevoli’ di esporre maggiormente le persone al rischio di aneurisma. La scoperta, secondo gli esperti, potrebbe portare a nuovi test di screening precoce per individuare le persone predisposte. “I risultati”, ha spiegato Murat Gunel, che ha coordinato lo studio, “offrono nuove importanti intuizioni sulle cause degli aneurismi intra-cranici e sono un passo avanti fondamentale per lo sviluppo di un test diagnostico in grado di identificare le persone ad alto rischio prima della comparsa dei sintomi”. Tenuto conto delle conseguenze “spesso devastanti del sanguinamento nel cervello”, ha continuato l’esperto, “la diagnosi precoce puo’ fare la differenza tra la vita e la morte”. Le persone con tutte le varianti genetiche hanno fino cinque o sette volte piu’ probabilita’ di sviluppare aneurismi, una condizione che affligge 500mila persone all’anno in tutto il mondo. “Questi risultati -ha concluso Gunel- spiegano circa il 10 per cento del rischio genetico di sviluppare un aneurisma”.

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