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Dimostrato come in alcuni geni è scandito il futuro biologico della donna

Il gene della pubertà e della menopausa (LIN28B) è nel cromosoma 6

Il gene della pubertà e della menopausa (LIN28B) è nel cromosoma 6

(Il Messaggero.it ) – Spuntano i seni, si disegnano le forme, ed arriva il primo ciclo mestruale coi suoi fastidi e il suo messaggio: “sei diventata donna”. L’età in cui inizia la vita riproduttiva di una donna non è casuale ma, almeno in parte, è scritta nel DNA e adesso ben cinque distinti lavori, pubblicati tutti sulla rivista Nature Genetics della prossima settimana, hanno ricostruito la mappa dei geni che scandiscono l’età del menarca e quella della menopausa.

A scoprirli sono stati i guru della genetica del centro deCODE genetics in Islanda diretti da Kari Stefansson, che hanno ricollegato alcune sequenze sul cromosoma sei alla variabilità individuale di alcuni mesi nell’età del menarca; indipendentemente, esperti del britannico Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit di Cambridge, hanno scoperto sempre sul cromosoma 6 un gene, LIN28B, importante per l’ingresso nella pubertà. E un altro lavoro, svolto invece presso l’istituto olandese Erasmo da Rotterdam, ha trovato i geni che segnano l’età della menopausa.


L’età del menarca è ampiamente variabile e dipende da molti fattori, tra cui alcuni ambientali come l’alimentazione o anche il regime di attività fisica svolto. Ma dipende anche da fattori genetici, e precedenti studi su gemelle avevano permesso di stimare che dal 44 al 95% della variabilità individuale nell’età del menarca è ereditaria. Ciò nondimeno, sequenze genetiche che influenzano il tempo della pubertà finora non erano state rintracciate.

Tutti i gruppi di ricerca cui si devono le rispettive pubblicazioni sulla rivista scientifica britannica hanno svolto la propria indagine allo stesso modo: hanno considerato un diverso campione di migliaia di donne ciascuno, e confrontato il Dna delle donne con l’età del menarca e della menopausa. In tutti i casi è emerso il coinvolgimento di sequenze genetiche poste sul cromosoma 6, un’altra sequenza sul cromosoma 9. Sul cromosoma 6 è stato localizzato un gene specifico, LIN28B, i cui differenti alleli (forme diverse in cui può presentarsi lo stesso gene) sono responsabili di una variabilità di circa tre mesi nell’età del menarca.

Tutte le sequenze legate all’età del menarca da sole sono responsabili di una variazione piccola di pochi mesi, ma nell’insieme il loro assortimento nel Dna di una bambina fa una differenza sostanziale sull’età in cui le arriva il primo ciclo. Nello studio in cui ci si è occupati anche dell’età della menopausa, sono state isolate sequenze genetiche sui cromosomi 5, 19 e 20 tutte importanti nello scandire il tempo in cui finisce la vita riproduttiva.

Si tratta, affermano gli esperti, di una scoperta significativa in quanto l’età del menarca e quella della menopausa sono legate, come è noto da precedenti studi, ad un differente rischio per varie malattie come obesità, diabete, cancro al seno e alle ovaie, osteoporosi. Inoltre, i geni della pubertà trovati sul cromosoma sei in precedenti studi erano stati associati alla variabilità della statura. Tutto quadra, concludono i genetisti: infatti, di solito, le ragazze che hanno presto la prima mestruazione restano più basse di quelle che “si sviluppano” quando sono un po’ più grandi, segno che il gene dell’età del menarca segna anche lo stop alla crescita in altezza.

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